?

Log in

No account? Create an account

Олексій Соловйов/Oleksiy Solovyov

Previous Entry Share Next Entry
Нове ДНК дослідження для пошуку синдрому Down'a є дієвим та ощадливим
мій хрестик
oleksol

Нове ДНК дослідження для пошуку синдрому Down'a є дієвим та ощадливим (New Down Syndrome DNA Test Effective and Economical)

Розміщено у Павутинні 01.02.13; джерело - http://www.medscape.com/viewarticle/778673?nlid=28043_1048&src=wnl_edit_dail , автор: Karin Hede, Medscape Medical News; переклад Олексія Соловйова.

Новий вид неінвазивних досліджень для пошуку синдрому Down'a (Дауна) є дієвішим та дешевшим, ніж звиклі способи просівних допологових (пренатальних) обстежень, згідно нового дослідження, оприлюдненого 28 січня у Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine.

Просівні дослідження для пошуку таких хромосомних аномалій, як синдром Down'a, стали звичними для жінок старше 35 років. Донедавна ці дослідження потребували таких діагностичних втручань, як біопсія торочкової оболонки або амніоцентез, що є точними, але несуть із собою ризики недоношування вагітности. Впродовж останніх 5 років стали можливими неінвазивні дослідження для пошуку синдрому Down'a, що спричиняється трисомією (третьою копією) 21-ї хромосоми. ... Останнім часом можна здійснювати масові вивчення рівнобіжних послідовностей генів для визначення й виділення з материнської крови плодової ДНК майже з такою точності, як шляхом діагностичних втручань, але без ризики для плода.

Ken Song, лікар й одночасно високопосадовець компанії Ariosa Diagnostics Inc, San Jose, California, із колеґами здійснили огляд оприлюдненого письменництва й переглянули тези наукових зібрань, даних Medicare та даних Ariosa Diagnostics, а також своїх конкурентів, порівняли наслідки й вартість різноманітних способів просівних досліджень.

Використовуючи аналітичну модель, дослідницька команда дійшла висновку, неінвазивні допологові дослідження (НДД) пропонують точніше визначення з меншою втратою плодів за менші кошти, ніж поєднання просівних біохімічних досліджень та ультразвукових досліджень у 1-му триместрі та сукупних просівних досліджень, що використовують додаткові біохімічні ознаки. Аналіз показав, що НДД знаходили на 28%-43% більше випадків трисомій 21 порівняно з иншими способами і НДД зменшив потребу в діагностичних втручаннях на понад 95%, наслідком чого є зменшення загальних витрат системи охорони здоров'я. Автори вважають, що загальна стратегія використання НДД коштує на 382 844 191 доларів США менше за вартість поєднаних просівних досліджень 1-го триместру й на 516 534 401 долар США менше за сукупні просівні дослідження. Проте, аналіз ґрунтувався на теоретичній групі жінок, що б народжували у США й основивався на припущеннях щодо дієвости та вартости просівних досліджень.

"Що на мене, суть цієї статті є у тому, НДД виявляє більше випадків синдрому Down'a з меншими залежними від процедур втратами, ніж инші стратегії", сказав George Macones, лікар, директор відділу материнсько-плодової медицини та ультразвуку з Washington University, St. Louis, Missouri. "Я думаю, одних цих даних достатньо для виправдання рішення використовувати ці дослідження у жінок з високим ризиком. Я би також додав, що вартість таких досліджень зменшуватиметься з розвитком технології."

Американський Конґрес з Положництва та Гінекології й Товариство Материнсько-Плодової Медицини (The American Congress of Obstetrics and Gynecology and the Society for Maternal-Fetal Medicine) радять НДД вагітним жінкам віком від 35 років, тим, у кого підвищений ризик трисомії через особисту й родинну історію, та жінкам із підвищеним ризиком трисомії на підставі різноманітних просівних допологових обстежень, наприклад, ультразвукових. J Matern Fetal Neonatal Med. Published online January 28, 2013 повний текст тут